COLEGIO SAN JOSE I. E. D.
GUIA 1. TRABAJO DE BIOLOGÍA PARA ESTUDIANTES CON CONECTIVIDAD. GRADO OCTAVO ENERO 27/2021
NOTA: LEER LOS DOCUMENTOS Y DEVOLVER AL DOCENTE ÚNICAMENTE LAS ACTIVIDADES QUE SE PROPONEN RESUELTAS.
Profesor. PABLO MARIN
LOGRO: Comprender información básica sobre la genética, su historia, características, los principales descubrimientos, las leyes de Mendel y la herencia.
ASIGNATURA: Biología
TEMA: La genética
TEMAS ESPECÍFICOS: Conceptos generales, características , Historia, leyes de Mendel y herencia.
RECURSOS: Documentos e información general.
TIEMPO ESTIMADO; TRES SEMANAS
ACTIVIDADES
1.Leer el documento que se presenta a continuación
Genética
La genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’)123 es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la biología celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación.
Historia de la genética
Gregor Mendel, monje y naturalista alemán considerado el padre de la genética
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822,6 de enero de 1884) fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que descubrió, por medio de la experimentación de mezclas de diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética.
Gregor Johann Mendel monje y naturalista alemán considerado el padre de la genética
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle, lograron demostrar que los genes ARN mensajero codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977 Frederick Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
La ciencia de la genética
Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en el ADN), en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es llamada genoma mitocondrial.
Subdivisiones de la genética
La genética se subdivide en varias ramas, como:
Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.
Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza cómo el fenómeno de la recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.
Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
Genética de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
Genética del desarrollo:Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
Genética molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Cómo transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.
Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético.
Ingeniería genética e Ingeniería genética humana.
La ingeniería genética es la especialidad que utiliza la tecnología de la manipulación y transferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio. Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.
Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos.
Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirán.
Genética muscular
Investigaciones actuales afirman que los marcadores metabólicos entre los distintos tipos de genética muscular pueden diferenciarse en un 7-18%. La diferencia principal se encuentra en la reacción del cuerpo ante la ingesta de carbohidratos y los niveles de las hormonas sexuales como la testosterona.
La genética muscular es un área de la ciencia con potenciales herramientas para mejorar los resultados en el deporte. Determinar la predisposición genética de un individuo: ectomorfo, mesomorfo o endomorfo, es una estrategia utilizada por los profesionales del deporte para incrementar el rendimiento. Se dan diferencias en la concentración de creatina en los distintos grupos somáticos corporales así como diferencias en las concentraciones de distintos marcadores metabólicos.
Cronología de descubrimientos genéticos notables
Año Acontecimiento
1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el trabajo de
Gregor Mendel
1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics".7
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir la posición de diversos genes en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas
1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)
1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)
1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz
1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN
1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice
1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46
1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa
1961 El código genético está organizado en tripletes
1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson
1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophyllus influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN
1973 El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística
1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano
2003 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del genoma secuenciado con una precisión del 99,99 %8
Herencia genética
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.
La herencia es el proceso por el cual los genotipos crecen, es decir, el porcentaje de la variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. Pero definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma familia incluye también otro tipo de variables. El estudio de la herencia cuantifica la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo la epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las variables genéticas fenotípicas de las del entorno y medio ambiente. Los estudios de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios epidemiológicos separando los efectos hereditarios entre los de origen genético y las etiologías más complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y la educación. Además, diversos factores influyen en el momento de interpretar los estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por parte de los investigadores.
Uno de los debates entre los científicos es cual es el peso de la naturaleza y cuál es el peso de la cultura, es decir, la magnitud de la influencia de los genes versus la magnitud de la educación y el medio ambiente.El dilema de una oposición entre naturaleza y cultura, lo innato versus lo adquirido, es decir innato o adquirido, frase acuñada por Francis Galton en el siglo XIX.
Está comprobado que en los genes se transmite el color de la piel, del cabello, de los ojos. ¿Se transmite también algo de la personalidad, los gustos, el carácter, las capacidades o la inteligencia?
El doctor Albert Rothenberg, profesor de psiquiatría en la Universidad de Harvard y la doctora Grace Wyshak, profesora de psiquiatría en la misma universidad, estudiaron el árbol genealógico de 435 de los 488 químicos, físicos, médicos y fisiólogos galardonados con el Premio Nobel entre 1901 y 2003, y el de 50 escritores ganadores del Premio Nobel de literatura y 135 ganadores del Premio Pulitzer. Los resultados de sus investigaciones contradicen la teoría de la transmisión directa del genio británico Francis Galton publicada en el libro «Hereditary Genius». Según Albert Rothenberg y Grace Wyshak la genialidad no depende de los genes sino de una constelación de factores que no son genéticos sino psicológicos. Los procesos afectivos y cognitivos involucrados en la creatividad son el resultado de una combinatoria de educación, genética y factores sociales. Los premiados no llevaban la genialidad grabada en el ADN ni provenían de familias con coeficientes intelectuales privilegiados, sino que se habían educado con el incentivo y la orientación creativa de sus padres. Los deseos incumplidos de estos padres buscaban realizarse a través de sus hijos.
Definición de herencia como herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células falciformes, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se está investigando esta posibilidad mediante la terapia génica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia, también conocida como teoría cromosómica de Sutton y Boveri:
Los genes están situados en los cromosomas.
Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos (Crossing over).
La transferencia genética horizontal es un factor de confusión potencial cuando se infiere un árbol filogenético basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un árbol filogenético que incluya a ambas especies mostraría que están estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias más grandes, como la presencia o falta de genes o su ordenación, o, más frecuentemente, añadir el abanico de genes más amplio posible.
Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, publicado en 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología, sólo comparable con las leyes de Newton en el desarrollo de la física. Tal valoración se basa en que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que se llamaría «leyes de Mendel», que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de la genética moderna.
No obstante, no fue solo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica; no menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática y la expresión de los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso de la estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica novedosa para la biología. Por eso, Mendel suele ser concebido como el paradigma del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que constituiran los fundamentos de la genética. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la teoría mendeliana aparece constituida por las famosas tres leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos de la experimentación.
Experimentos
Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. La elección de Pisum sativum le proporcionó numerosas ventajas como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie con caracteres fácilmente identificables (color, forma y tamaño, entre otras).
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó enmasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en la cual observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de esta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no corresponde considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la ley de segregación de caracteres independientes (2.ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1.ª Ley) y la ley de la herencia independiente de caracteres (3.ª ley, en ocasiones descrita como 2.ª Ley).
1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
Establece que si se cruzan dos líneas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí, fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3/4 de color amarillo y 1/4 de color verde (3:1). Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada progenitor. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Estos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:
Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de estos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.
Gregor Mendel.
3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión independiente de los alelos
En ocasiones es descrita como la 2.ª ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel sólo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Solo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las proporciones. Representando con letras, de padres con dos características AALL, y; aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1.ª Ley), aplicada a dos rasgos, resultaría los siguientes gametos: AL x al = AL, Al, aL, al.
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall". En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.
Gregor Mendel
Herencia ligada al sexo
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas) , identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo .
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.
Daltonismo y hemofilia, dos anomalías recesivas ubicadas en el segmento diferencial del cromosoma X.
Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y , actúan como en el caso anterior.
De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredan de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).
Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se manifestan siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Herencia recesiva ligada al sexo
En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la Profase I) por sus fragmentos homólogos y por tanto se pueden producir entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holándrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homólogo del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones y se manifestarán en todos los hombres que los lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sean dominantes o recesivos.
La transmisión de los genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma Y es la herencia holándrica ..
Holándrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dícese de la transmisión hereditaria de una tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando indemnes las hijas. Está ligada a genes situados en el segmento no homólogo del cromosoma sexual Y constituyéndose en una variedad de herencia ligada al sexo.
Thomas Hunt Morgan (25 de septiembre 1866 - 4 de diciembre 1945), genetista estadounidense, quien concluyó que algunos caracteres se heredan ligados al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X .
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes , y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y trasmitír a su hijo, quien expresa el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia , enfermedades provocadas por un gen recesivo situado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) , mientras que en los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton , en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
( Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se halla el gen que determina la visión normal).
1. Madre normal (X N X N ) y padre normal (X N Y):
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
2. Madre normal (X N X N ) y padre daltónico (X d Y):
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X) :
3. Madre portadora y padre normal:
El 50 por ciento de sus hijas serán portadoras y el 50 por ciento de sus hijos serán daltónicos.
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X) :
4. Madre portadora y padre daltónico:
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.
6. Madre daltónica y padre daltónico:
Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.
Estadísticamente, lo más habitual es la madre portadora con un padre normal.
Analicemos un caso:
¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltónico cuyo padre era también daltónico?
¿Cuáles serán sus genotipos y fenotipos?
Solución:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigóticas (X N X N o X d X d ) o heterocigóticas (X N X d ).
Debido a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d) , las mujeres heterocigóticas son portadoras sin padecerla y las homocigóticas son daltónicas. Por el contrario, los hombres sólo pueden ser homocigóticos para la enfermedad (X N Y) o (X d Y), por lo que, si portan el alelo recesivo causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicación el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre daltónico el único genotipo posible es: X N X d (portadora)
En el caso del hombre, siendo éste daltónico y de padre daltónico su genotipo es: X d Y
Entonces, sus combinaciones son:
Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:
De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo X N X d ) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltónicas (genotipo X d X d ) .
De los hombres, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal (genotipo X N Y) y otro 50 por ciento de que sean daltónicos (X d Y) .
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aún en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).
2. Ver y escuchar los videos que se proponen en los siguientes links
https://www.youtube.com/watch?v=TRDZpy3xEhs
https://www.youtube.com/watch?v=PUfz6wPd1-A
https://www.youtube.com/watch?v=0yHqDWe8Zeg
https://www.youtube.com/watch?v=LXXK2l1pdv8
3. Resolver las siguientes actividades.
Busque y coloree en la sopa de letras los términos que aparecen debajo
B. Escriba F si es falso o V si es verdadero en los siguientes enunciados.
C. Resuelva el siguiente crucigrama teniendo en cuenta los enunciados que se proponen.
D. En el siguiente paralelo, ubique dentro del paréntesis el número del término de la columna A en el enunciado de la columna B según corresponda.
E. Escribe que heredó de su madre y de su padre
Madre ________________________ ________________________ ________________________
Padre
_______________________________
_______________________________
______________________________
Nota: su trabajo de vuelta debe enviarlo al siguiente correo pemarin@educacionbogota.edu.co, con apellidos y nombres completos del estudiante y el curso.Recuerde que solo debe enviar al docente el desarrollo de las actividades propuestas sin el documento.
Saludos y exito en su trabajo
